Samenvatting van de belangrijkste resultaten van dit onderzoek
Milman A et al. Genotype-Phenotype Correlation of SCN5A Genotype in Patients With Brugada Syndrome and Arrhythmic Events: Insights From the SABRUS in 392 Probands. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug 31:CIRCGEN120003222. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003222. Epub ahead of print. PMID: 34461752.
Achtergrond
Net als de vorige studie heeft deze studie gekeken naar de invloed van het hebben van een genetische afwijking in SCN5A. Er is specifiek gekeken naar de verschillende patiënt karakteristieken zoals leeftijd en afkomst en naar het ontstaan van ritmestoornissen.
Doel studie
Bij 392 patiënten met Brugada syndroom werd gekeken naar de aanwezigheid van genetische afwijkingen in het gen SCN5A. Van de 392 Brugada patiënten hadden:
– 44 een genetische afwijking in het gen SCN5A die leidt tot een slechter werkend natriumkanaal (groep 1).
– 48 een genetische afwijking in het SCN5A, waarvan we momenteel niet weten of deze leidt tot een slechter werkend natriumkanaal (groep 2).
– 300 geen genetische afwijkingen in het gen SCN5A (groep 3).
Bevindingen
Wanneer de onderzoekers groep 1 met groep 3 vergeleken viel op dat patiënten in groep 3:
– Jonger waren toen zij hun eerste ritmestoornis kregen (gemiddeld waren zij 6 jaar jonger)
– Vaker een ritmestoornis hadden ontwikkeld terwijl zij koorts hadden.
– Vaker vrouw en vaker van witte afkomst waren.
– Vaker een familielid hadden die plotseling overleden was.
Conclusie
Deze studie laat zien dat patiënten met een genetische afwijking in het gen SCN5A die leidt tot een slechter werkend natriumkanaal vaker voorkomt bij witte mensen en bij vrouwen. Daarnaast hebben deze patiënten een verhoogde kans op ritmestoornissen.
