Brugada syndrome-GWAS article

Samenvatting van een nieuw onderzoek. Onderstaande samenvatting is door de Brugada Community geschreven. Het originele document kun je downloaden via onderstaande knop.

Bron: EARN Guard, ERN-publicatie samenvattingen in lekentaal

Het Brugada syndroom is een zeldzame hartritmestoornis wat zorgt voor een hoog risico op een plotselinge hartdood bij jonge volwassenen. (4-12 % van plotselinge hartdood)
De diagnose is gebaseerd op bepaalde kenmerken die te zien zijn op een hartfilmpje. Als behandeling kan een ICD in veel gevallen het overlijden door ernstige hartritmestoornissen voorkomen. Bij 20% van de mensen bij wie de kenmerken op het hartfilmpje te zien zijn, is ook geconstateerd dat er een DNA-afwijking te zien is in het SCN5A gen. Dit gen onderdeel zorgt voor de elektrische geleiding in het hart en is cruciaal voor het samentrekken van het hart.
De ontdekking van de afwijking in dit gen is echter slechts een gedeeltelijke oorzaak van het Brugada syndroom. Er wordt een groot verschil waargenomen in ernst van de ziekte bij familieleden die dezelfde gen-afwijking hebben. En het begin van de ziekte is ook verschillend bij mensen met dezelfde mutatie, wat suggereert dat er meerdere factoren een rol spelen.

Om deze ingewikkelde ziekte beter te begrijpen en om te werken aan het voorkómen van het risico op hartritmestoornissen of een plotselinge hartdood, onderzochten de onderzoekers de mogelijke rol van genetische verschillen die vaak worden aangetroffen in de algemene bevolking, welke ook mogelijk een rol kunnen spelen.
De eerste resultaten werden verkregen in 2013 in een studie bij ongeveer 300 Brugada patiënten. Er zijn daarbij drie varianten ontdekt die de vatbaarheid voor het ontwikkelen van Brugada kunnen vergroten.

In de nieuwste studie hebben we de Brugada patiënten uitgebreid tot 3000 patiënten. We hebben 21 genetische varianten ontdekt die het ontwikkelen van het Brugada syndroom vergroten wanneer ze samenkomen in één persoon.
De combinatie en overheersende rol van deze genetische varianten geven dus meer (complexere) inzichten in de ontwikkeling van Brugada dan voorheen.
Deze genetische varianten hebben daarbij ook effect op omliggende genen. Er zijn 8 genen gevonden die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het hart en elektrische activiteit, terwijl er daarbij 3 genen zijn die de organisatie van de hartcellen beïnvloeden.
Deze ontdekking opent nieuwe wegen voor het begrijpen van de oorzaken van de plotselinge hartdood, die het vaakste voorkomt bij volwassenen zonder waarschuwingssignalen, waardoor we gerichtere geneeskunde kunnen ontwikkelen.

Interessant genoeg toonden de onderzoekers ook aan dat deze genetische varianten verband hielden met andere – veel voorkomende – hartziekten. Zo verhogen ze het risico op ontwikkelen van geleidingsstoornissen, terwijl ze omgekeerd ook juist beschermd zijn tegen boezemfibrilleren. Deze resultaten laten zien dat het relevant is om het Brugada syndroom te gebruiken als model om ook andere complexe ziekten te bestuderen en op onderzoek te gaan naar goede behandeling.

Deel dit bericht:

ern main logo

Meer publicaties

ern main logo
Algemene publicaties

Brugada syndrome-GWAS article

Samenvatting van een nieuw onderzoek. Onderstaande samenvatting is door de Brugada Community geschreven. Het originele

Miles JACC 2021 Pagina 01
Wetenschappelijke publicaties

De rol van fibrose

Samenvatting van de belangrijkste resultaten van dit onderzoek De rol van fibroseMiles C et al.