
Het is al een weer een tijd geleden dat Axel en ik elkaar via de email spraken inzake de Brugada community. Hier is het idee ontstaan om ons verhaal op te schrijven. Ik zeg bewust ons, want zoals de meeste patiënten met BS (Brugada Syndroom) wel begrijpen is het een echte familie aangelegenheid.
We beginnen ons familieverhaal in de vroege ochtend, halverwege de jaren ’80. De broer van mijn oma kwam zeer plotseling te overlijden. Hij was pas halverwege de 40. Doodsoorzaak: hartstilstand.
Begin jaren ’90 overleed mijn oma in de vroege ochtend, thuis in bed. Hoewel mijn moeder en haar vader alles uit de kast hebben gehaald om haar terug te brengen, mocht hulp niet meer baten. Mijn oma was 47 jaar toen zij overleed en liet hiermee een groot gat achter in het leven van allen die haar lief hadden.
Ergens midden jaren ’90 kreeg mijn moeder klachten. Vage klachten, de huisarts weet het in eerste instantie aan stress. Toen zij op een avond een wegraking had dachten de artsen in eerste instantie aan hersenvliesontsteking. Ze had hoge koorts en verloor het bewustzijn. Er werd ook een ECG gemaakt, maar hier werden op dat moment geen bijzonderheden gezien. Er volgden meer afspraken en onderzoeken. Uiteindelijk heeft mijn moeder geluk gehad. Bij haar werd al op 29 jarige leeftijd Brugada syndroom gediagnosticeerd. Professor Wilde heeft hier zelf een grote rol in gespeeld. BS was op dat moment een nieuwe en ernstige hartafwijking, de ritmestoornissen die in veel gevallen ook de dood tot gevolg konden hebben moest worden beperkt. Hiervoor kreeg zij een ICD.
De diagnose van mijn moeder had veel gevolgen voor ons als gezin. Het is niet niks om al op jonge leeftijd de dood in de ogen te kijken. Door de vele operaties en opnames was ze niet altijd in staat om voor ons te zorgen. Iets wat veel impact op ons als kinderen heeft gehad, maar ook op haar als moeder. Het is tijd die je niet meer terug kunt krijgen, maar mijn moeder had het geluk dat zij in leven mocht blijven en daar waren we ook dankbaar voor.
Ook de kinderen, broers en zussen en eventueel neven en nichten werden getest. In eerste instantie werd bij ons alle drie een flecanaide test uitgevoerd in combinatie met een inspanningstest. Hieruit kwam drie maal het oordeel geen BS. Tot opluchting van mijn ouders. Toch blijkt uiteindelijk dat BS meer deel is van ons leven dan wij toen hadden kunnen weten.
Mijn broertje, de middelste van drie, stond er om bekend dat hij op elk mogelijk moment zo in slaap kon vallen. We lachten er altijd om, er leek verder niets met hem aan de hand. Hij was gewoon een makkelijke slaper. Tot mijn moeder hem op een zekere dag niet meer wakker kreeg, hij zat op de bank met zijn hoofd voorover op zijn borst en wat ze ook probeerde hij reageerde niet. Er volgende ook hier onderzoeken. Een vergrootte aorta en een zeer lage hartslag, daar was niets zoveel aan te doen. Hier moest hij mee leren leven. Mijn moeder vertrouwde de zaak niet en vroeg in overleg met haar eigen cardioloog een nieuwe Ajmaline test aan voor hem. Uit deze test kreeg hij op 19 jarige leeftijd net als zijn moeder de diagnose. Tijdens een controle bij koorts bleek dat ook de ECG’s op dat moment afwijkend waren en lag hij voor een aantal dagen aan de hartbewaking. En dat is waar je dan mee leeft, met de gedachte dat er altijd gevaar dreigt. Hij gaat hier op zijn eigen manier mee om, maar het staat vast dat iedereen die onderdeel is van ons gezin hier zijn eigen strijdt, heeft gestreden om ook dit nieuws weer een plek te geven.
Voor mij kwam de diagnose ook later en ik heb er voor moeten knokken om nogmaals getest te worden. Er bestonden al een aantal jaren klachten, overslagen, opvliegers, het gevoel dat mijn hart mijn borst uit racete. Allemaal signalen die door de huisarts onder stress werden weggewuifd. Ik moest het rustiger aan doen. Maar als je 22 bent dan wil je het helemaal niet rustiger aan doen. Dus ging ik door, een aantal jaar. Tot ik door een verhuizing bij een andere huisarts terechtkwam die wel
wilde luisteren. Die verwijsbrief waar ik al zo lang mee bezig was die kwam er. Hier werd ik in eerste instantie doorverwezen naar de cardioloog van mijn moeder in Amsterdam. Er volgde een inspanningstest en hier kwam niets uit. Er was nog één ding mogelijk, maar de betreffende cardioloog vertelde mij dat het zeer onwaarschijnlijk was dat ik BS zou hebben en de Ajmaline test alleen maar vervelend zou zijn. Ter plekke vertelde ik hem dat ik er op stond dat die test gedaan zou worden omdat er iets niet klopte. Hij ging akkoord. In januari 2019 ben ik samen met mijn moeder en mijn man naar het AMC gegaan. Daar werd de Ajmaline test uitgevoerd en al na een geringe dosis Ajmaline voelde ik wat ik al vaker had gevoeld. Dat rot gevoel dat je hart steeds overslaat en je moet hoesten om het weg te werken. Je opgejaagd voelen. Hoewel de uitslag nog definitief moest komen besloot dr. Amin de test te stoppen. Hier maakte ik zelf al uit op de het niet perse goed nieuws zou zijn, en dat slechte nieuws kwam ook. Ook voor mij BS.
Op het moment dat de diagnose kwam waren mijn man en ik net verloofd. Onze bruiloft stond gepland, maar hoe ga je in hemelsnaam om met je kinderwens. Wat komt er allemaal op je pad als je daar toch voor gaat? Is het egoïstisch om kinderen te krijgen terwijl je weet van de risico’s? Wat zijn eigenlijk de risico’s? Door deze zoektocht kwam ik met een hele waslijst aan vragen bij mijn cardioloog terecht. Hoewel die me geruststelde, had ik nog steeds geen antwoorden op al die vragen, want er is maar heel weinig beschreven over vrouwen met Brugada syndroom. En zeker niet over vrouwen die zwanger zijn en Brugada syndroom hebben. Wij zijn er voor gegaan, voor kinderen. Het lukte ook nog en ik raakte in verwachting. En toen kwam corona, nu was ik ineens zwanger, er was corona. In eerste instantie zouden de controles plaatsvinden bij de verloskundige, maar door zwangerschapscomplicaties die losstonden van BS werd ik al eerder doorgestuurd naar de gynaecoloog in het UMCG. Zij hebben mij tot en met de geboorte van onze zoon begeleid. Aan bevallen met BS zitten toch wel een aantal haken en ogen, meer dan ons in eerste instantie verteld was. Zo was het in mijn geval niet mogelijk een ruggenprik te krijgen, in het geval van een keizersnede was volledige narcose dan nog de enige optie. Dat laatste vond ik zelf heel spannend, want ik wilde voor de hechting mijn kind heel graag geboren zien worden. Onze zoon kwam, via de natuurlijke weg, ter wereld met twee keer de navelstreng om zijn nek. Hij was blauw en had het zwaar, omdat ik hartpatiënt ben, werd er een ECG gemaakt. Zijn hartritme was onrustig en hij werd opgenomen op de kinderafdeling. Er is nooit iets gevonden wat op BS kan duiden. Maar hij werd wel zo behandeld, dat bracht veel spanning met zich mee. Het was opnieuw een traumatische gebeurtenis op het gebied van onze gezondheid, want je blijft toch altijd bang voor het ergste. Onze zoon was erg veel ziek in de eerste twee levensjaren. Er werd meerdere keren een ECG gemaakt bij koorts, maar tot nu toe is er nooit iets uitgekomen. In 2022 kregen wij een dochter, ook bij haar is er tot nu toe geen BS afwijking gevonden. Ook hier zijn we heel dankbaar voor, maar het blijft onzeker.
In oktober 2024 startten wij een traject om te bekijken of de BS mutatie op het SCN5A-gen ook terug te vinden is in ons DNA. Maar dat blijkt niet zo te zijn. De boosdoener is nog niet gevonden. We kregen de uitslag afgelopen week. Ergens ging er heel even door mijn hoofd dat er misschien toch helemaal geen sprake zou zijn van BS. Maar eind van de week werd ik ziek. Voor het eerst sinds mijn diagnose kreeg ik koorts. Mijn temperatuur was net onder de 39 graden. Ik belde met het UMCG, die met alle goede wil besloten me te verwijzen naar het streekziekenhuis in mijn woonplaats. Dat was weer een heel avontuur, maar ook eens en nooit meer. Een Brugada ECG daar hadden ze nog nooit van gehoord, gelukkig waren wij goed voorbereid en hadden we een voorbeeld mee van de plaatsing van de elektrodes en de artsenbrief met uitleg. We werden na afloop een kamertje in geroepen en toen zei de arts heel nonchalant, ja er is wel een dubieus spoortje BS te zien in V5. Op dat moment zakte de grond heel even opnieuw onder mijn voeten weg. Ik zat gelukkig al, maar dit was toch niet waar ik op gehoopt had. Er volgde een relaas over koorts en onderdrukken met paracetamol, indien de koorts niet zou zakken moest ik maar opgenomen worden. De arts had niet eens de moeite
genomen met het UMCG te overleggen, wat zorgde voor erg veel onduidelijkheid en een onsamenhangend verhaal van zijn kant. Het heeft me twee telefoontjes met mijn eigen cardioloog in het UMCG gekost voordat er duidelijk was dat ik me voor nu geen zorgen hoefde te maken. Maar toch voelt het alsof een deel van mij wat ik tot nu toe als niet aanwezig heb beschouwd waar is geworden. Want een afwijking bij een koorts ECG betekent toch wel echt BS.
Hoever BS teruggaat zullen we waarschijnlijk nooit meer te weten komen, hierover is niet genoeg bekend. Brugada syndroom uit zich in de meeste gevallen mild in onze familie, dat is ons geluk. Maar het is er wel, altijd aanwezig op de achtergrond. Ik hoop dat jullie herkenning vinden in mijn verhaal en zien dat het niet altijd allemaal slecht nieuws hoeft te betekenen. We leidden een gelukkig leven met Brugada syndroom en alles wat daar bij hoort.
