Onderzoek en diagnose
Om de diagnose goed te kunnen stellen, is de medische voorgeschiedenis van de patiënt en de familiegeschiedenis van belang. Daarnaast is lichamelijk onderzoek nodig, een hartfilmpje (ECG), soms een Ajmaline of Flecaïnide test, een echocardiogram, een inspanningstest en een 24- uur ECG. Uiteindelijk kan de diagnose alleen gesteld worden met behulp van het hartfilmpje. Patiënten met het Brugada syndroom kunnen drie verschillende types ECG-patronen hebben (figuur 3, ECG).
De diagnose Brugada syndroom kan alleen met zekerheid gesteld worden als er sprake is van een duidelijk type 1 ECG. Bij sommige personen is het type 1 ECG niet ‘spontaan’ aanwezig, maar kan het wel zichtbaar worden na toediening van medicatie (Ajmaline of Flecaïnide). De diagnose Brugada syndroom wordt dan alleen gesteld als er ook andere problemen zijn (zoals hartritmestoornissen of een duidelijk afwijkende familiegeschiedenis voor wat betreft het Brugada syndroom).
Als iemand geen klachten heeft en een type 2 of 3 ECG-patroon heeft (ook na toediening van Ajmaline), dan kan de diagnose Brugada syndroom niet worden gesteld, maar is herhaling van de cardiologische controles soms wel nodig.
Het Brugada syndroom is onderverdeeld in drie types. Type 1, type 2 en Type 3 (niet te verwarren met Klasses, lees daarover hier meer). Zie in de afbeelding het ECG-patroon per type. Bij sommige personen is het type 1 ECG niet ‘spontaan’ aanwezig, maar kan het wel zichtbaar worden na toediening van medicatie (Ajmaline of Flecaïnide). De diagnose Brugada syndroom wordt dan alleen gesteld als er ook andere problemen zijn (zoals hartritmestoornissen of een duidelijk afwijkende familiegeschiedenis voor wat betreft het Brugada syndroom).
Als iemand geen klachten heeft en een type 2 of 3 ECG-patroon heeft (ook na toediening van Ajmaline), dan kan de diagnose Brugada syndroom niet worden gesteld.
Figuur 3. Brugada types 1,2, en 3.
Kleine plakkertjes worden op de borst, op armen en benen geplakt. Deze plakkertjes worden met draden verbonden aan een ECG-apparaat. Dit apparaat registreert de elektrische activiteit van het hart gedurende enkele seconden. Soms is herhaling van het onderzoek nodig om een betrouwbare uitslag te krijgen.
Brugada patroon en syndroom Het karakteristieke ECG patroon is slechts een onderdeel van de criteria voor de diagnose Brugada syndroom. Van patiënten die de typische ECG eigenschappen hebben maar verder geen andere klinische criteria wordt gezegd dat zij het Brugada patroon hebben maar niet het Brugada syndroom.
Brugada lead placement
Bij de diagnostiek van het Brugada-syndroom is het typische ecg-verschijnsel soms pas zichtbaar als de ecg-afleidingen 1 rib hoger worden afgeleid. Vaak wordt dan V3 boven V1 geplaatst en V5 boven V2.
Figuur 2. laat bij A. een normaal ECG-patroon zien en een typisch Brugada-patroon bij B. Hier is zogeheten ST-segment elevatie zichtbaar bij de rode pijlen.
Als er mogelijk sprake is van een Brugada patroon op het ECG, zonder dat dat helemaal zeker is (bijvoorbeeld bij een type 2 of type 3 ECG), dan kan er een Ajmaline test worden overwogen. Ajmaline is een medicament dat per infuus wordt toegediend om eventueel de afwijkingen van een type 1 ECG uit te lokken en zo meer duidelijkheid over de diagnose te krijgen. Als Ajmaline niet beschikbaar is, wordt hiervoor ook wel Flecaïnide gebruikt.
Onder de patiënten met het Brugada type 2 of type 3 ECG-patroon kan het Brugada type 1 ECG patroon soms ontmaskerd worden door natriumkanaalblokkers. (bv flecaïnide of ajmaline).
De test dient plaats te vinden onder continue ECG-bewaking.
Een inspanningstest wordt op dezelfde wijze gemaakt als het ECG (zoals hiernaast beschreven), maar het wordt gemaakt voor, tijdens en na inspanning op een loopband of fiets. De inspanningstest geeft eventuele veranderingen in het elektrische patroon van de hartslag tijdens inspanning aan.
Bij een Holter-registratie wordt een klein apparaatje aan een riem rond de middel bevestigd. Vier of zes ECG-elektrodes verbinden het apparaat met de borst. Het apparaat neemt de elektrische activiteit van het hart gedurende 24 of 48 uur op. Tijdens deze monitoring wordt door de patiënt in een dagboek bijgehouden welke activiteiten hij/ zij verricht.
Dit zijn variaties op de Holter-registratie die hierboven beschreven staat en deze kunnen worden toegepast als de klachten minder vaak voor komen. Tijdens klachten kan het apparaat geactiveerd worden door het op de borst te leggen waarbij het hartritme meteen wordt opgenomen/ vastgelegd. Het voordeel van een cardio memo is dat er meestal geen elektrodes en plakkers nodig zijn.
Bij een echo van het hart wordt met behulp van geluidsgolven gekeken naar de structuur van het hart. Een echo kan verschillende afwijkende structuren vaststellen, zoals hartspierziekten en afwijkingen van de hartkleppen.
Ook een plaatselijke verdunning van de hartwand kan vastgesteld worden met behulp van een echo van het hart. Patiënten met het Brugada syndroom hebben normaal gesproken geen structurele afwijkingen aan het hart, maar meestal wordt wel éénmalig een echo gemaakt om dit te bevestigen.
Een MRI scan maakt afbeeldingen van het hart met behulp van magnetische velden. De scanner zelf is een grote tunnel met een tafel in het midden, waarop de patiënt kan liggen. De test duurt ongeveer een uur. Op een MRI is de structuur van het hart en de bloedvaten heel goed te zien, de kwaliteit van de hartspier kan in beeld worden gebracht alsmede eventueel littekenweefsel. Dit onderzoek is zinvol bij de patiënten met Brugada syndroom die verdacht worden van structurele hartproblemen
Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) Brugada families kan een mutatie worden gevonden in het SCN5A-gen. Bij de overige 75% families met Brugada syndroom, is het onderliggende erfelijke probleem ingewikkelder. Het kan dan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een combinatie van mutaties in verschillende andere genen.
Erfelijkheidsonderzoek
Als de erfelijke oorzaak (mutatie) van het Brugada syndroom gevonden wordt (zie genetisch testen), dan kunnen de naaste familieleden van de patiënt (te beginnen met de eerstegraads familieleden: vader, moeder, broers/zussen en kinderen) ook genetisch onderzocht worden. Een afspraak hiervoor kan gemaakt worden bij een afdeling Cardiogenetica, na verwijzing van de huisarts.
Familieleden waarbij dezelfde mutatie wordt teruggevonden, worden mutatiedragers genoemd en zij komen in aanmerking voor cardiologisch onderzoek door een cardioloog.
Familieleden bij wie de mutatie niet wordt gevonden kunnen soms toch aanwijzingen hebben voor het Brugada syndroom. De volledige oorzaak voor het Brugada syndroom in deze families is dan (nog) niet duidelijk. Bij deze familieleden is het dan alsnog van belang om onder cardiologische controle te blijven.
Als er geen SCN5A-mutatie wordt gevonden in de patiënt met Brugada syndroom, dan is genetisch onderzoek bij familieleden niet mogelijk en wordt ook cardiologisch onderzoek aangeraden.
Hoewel de meeste patiënten met Brugada syndroom geen klachten hebben tijdens de kinderleeftijd, zijn er wel uitzonderingen. Met name tijdens koorts komt het nog wel eens voor dat kinderen met de aanleg voor het Brugada syndroom klachten krijgen. Er is dan sprake van een afwijkend ECG en een kans op hartritmestoornissen. Dat is vooral zo in families met een verandering in het SCN5A gen. Er wordt dan ook geadviseerd om bij familieleden al kort na de geboorte en zeker in de eerste levensjaren een ECG te maken, waarna een advies voor toekomstige controles gegeven kan worden.
