Onderzoek en diagnose

Diagnose

Om de diagnose goed te kunnen stellen, is de medische voorgeschiedenis van de patiënt en de familiegeschiedenis van belang. Daarnaast is lichamelijk onderzoek nodig, een hartfilmpje (ECG), een Ajmaline of Flecaïnide test, een echocardiogram, een inspanningstest en een 24- uurs ECG. De diagnose wordt altijd gesteld met behulp van het hartfilmpje. Patiënten met het Brugada syndroom kunnen drie verschillende types ECG-patronen hebben (figuur 3).

De diagnose Brugada syndroom kan alleen met zekerheid gesteld worden als er sprake is van een duidelijk type 1 ECG. Bij sommige personen is het type 1 ECG niet ‘spontaan’ aanwezig, maar kan het wel zichtbaar worden na toediening van medicatie Ajmaline of Flecaïnide). De diagnose Brugada syndroom wordt dan alleen gesteld als er ook andere problemen zijn (zoals hartritmestoornissen of een duidelijk afwijkende familiegeschiedenis voor wat betreft het Brugada syndroom).

Als iemand geen klachten heeft en een type 2 of 3 ECGpatroon heeft (ook na toediening van Ajmaline), dan kan de diagnose Brugada syndroom niet worden gesteld, maar is herhaling van de cardiologische controles wel nodig.

Kleine plakkertjes worden op de borst, op armen en benen geplakt. Deze plakkertjes worden met draden verbonden aan een ECG-apparaat. Dit apparaat registreert de elektrische activiteit van het hart gedurende enkele seconden. Soms is herhaling van het onderzoek nodig om een betrouwbare uitslag te krijgen.

Brugada patroon en syndroom Het karakteristieke ECG patroon is slechts een onderdeel van de criteria voor de diagnose Brugada syndroom. Van patiënten die de typische ECG eigenschappen hebben maar verder geen andere klinische criteria wordt gezegd dat zij het Brugada patroon hebben maar niet het Brugada syndroom. 

Figuur 2 laat bij A. een normaal ECG-patroon zien en een typisch Brugada-patroon bij B. Hier is zogeheten ST-segment elevatie zichtbaar bij de rode pijlen.

Figuur 3. Brugada types 1,2, en 3.

Als er mogelijk sprake is van een Brugada patroon op het ECG, zonder dat dat helemaal zeker is (bijvoorbeeld bij een type 2 of type 3 ECG), dan kan er een Ajmaline test worden overwogen. Ajmaline is een medicament dat per infuus wordt toegediend om eventueel de afwijkingen van een type 1 ECG uit te lokken en zo meer duidelijkheid over de diagnose te krijgen. Als Ajmaline niet beschikbaar is, wordt hiervoor ook wel Flecaïnide gebruikt.

Onder de patiënten met het Brugada type 2 of type 3 ECG-patroon kan het Brugada type 1 ECG patroon soms ontmaskerd worden door natriumkanaal blokkers. (bv flecaïnide, procaïnamide of ajmaline). 

De test dient plaats te vinden onder continue ECG-bewaking.

Een inspanningstest wordt op dezelfde wijze gemaakt als het ECG (zoals hiernaast beschreven), maar het wordt gemaakt voor, tijdens en na inspanning op een loopband of fiets. De inspanningstest geeft eventuele veranderingen in het elektrische patroon van de hartslag tijdens inspanning aan.

Bij een Holter-registratie wordt een klein apparaatje aan een riem rond de middel bevestigd. Vier of zes ECG-elektrodes verbinden het apparaat met de borst. Het apparaat neemt de elektrische activiteit van het hart gedurende 24 of 48 uur op. Tijdens deze monitoring wordt door de patiënt in een dagboek bijgehouden welke activiteiten hij/ zij verricht.

Dit zijn variaties op de Holter-registratie die hierboven beschreven staat en deze kunnen worden toegepast als de klachten minder vaak voor komen. Tijdens klachten kan het apparaat geactiveerd worden door het op de borst te leggen waarbij het hartritme meteen wordt opgenomen/ vastgelegd. Het voordeel van een cardiomemo is dat er meestal geen elektrodes en plakkers nodig zijn.

Bij een echo van het hart wordt met behulp van geluidsgolven gekeken naar de structuur van het hart. Een echo kan verschillende afwijkende structuren vaststellen, zoals hartspierziekten en afwijkingen van de hartkleppen.

Ook een plaatselijke verdunning van de hartwand kan vastgesteld worden met behulp van een echo van het hart. Patiënten met het Brugada syndroom hebben normaal gesproken geen structurele afwijkingen aan het hart, maar meestal wordt wel éénmalig een echo gemaakt om dit te bevestigen.

Een MRI scan maakt afbeeldingen van het hart met behulp van magnetische velden. De scanner zelf is een grote tunnel met een tafel in het midden, waarop de patiënt kan liggen. De test duurt ongeveer een uur. Op een MRI is de structuur van het hart en de bloedvaten heel goed te zien, de kwaliteit van de hartspier kan in beeld worden gebracht alsmede eventueel littekenweefsel. Dit onderzoek is zinvol bij de patiënten met Brugada syndroom die verdacht worden van structurele hartproblemen

Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) Brugada families kan een mutatie worden gevonden in het SCN5A-gen. Bij de overige 75% families met Brugada syndroom, is het onderliggende erfelijke probleem ingewikkelder. Het kan dan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een combinatie van mutaties in verschillende genen. 

Erfelijkheidsonderzoek

Als de erfelijke oorzaak (mutatie) van het Brugada syndroom gevonden wordt (zie genetisch testen), dan kunnen de naaste familieleden van de patiënt (te beginnen met de eerstegraads familieleden: vader, moeder, broers/zussen en kinderen) ook genetisch onderzocht worden. Een afspraak hiervoor kan gemaakt worden bij een afdeling Cardiogenetica, na verwijzing van de huisarts.

Familieleden waarbij dezelfde mutatie wordt teruggevonden, worden mutatiedragers genoemd en zij komen in aanmerking voor cardiologisch onderzoek door een cardioloog.

Familieleden bij wie de mutatie niet wordt gevonden kunnen soms toch aanwijzingen hebben voor het Brugada syndroom. De volledige oorzaak voor het Brugada syndroom in deze families is dan (nog) niet duidelijk. Bij deze familieleden is het dan alsnog van belang om onder cardiologische controle te blijven.

Als er geen SCN5A-mutatie wordt gevonden in de patiënt met Brugada syndroom, dan is genetisch onderzoek bij familieleden niet mogelijk en wordt ook cardiologisch onderzoek aangeraden.

Hoewel de meeste patiënten met Brugada syndroom geen klachten hebben tijdens de kinderleeftijd, zijn er wel uitzonderingen. Met name tijdens koorts komt het nog wel eens voor dat kinderen met de aanleg voor het Brugada syndroom klachten krijgen. Er is dan sprake van een afwijkend ECG en een kans op hartritmestoornissen. Er wordt dan ook geadviseerd om bij familieleden al in de eerste levensjaren een ECG te maken, waarna een advies voor toekomstige controles gegeven kan worden.

Gezocht! Patiëntenverhalen

Deze verhalen kunnen je hoop, vertrouwen, steun en inzicht geven. Wil jij jouw verhalen delen? Ga dan door naar deze pagina!

Op onze nieuwsbrief abonneren

close

Blijf op de hoogte!

We spammen niet! Lees ons privacybeleid voor meer info.

Op onze nieuwsbrief abonneren