Veelgestelde vragen

Het Brugada-syndroom is een zeldzame, erfelijke hartaandoening die het elektrische systeem van het hart beïnvloedt. Deze aandoening kan leiden tot een onregelmatige hartslag (aritmie) en, in ernstige gevallen, tot een plotselinge hartstilstand. Vaak komt het syndroom voor bij ogenschijnlijk gezonde mensen en wordt het pas ontdekt na symptomen zoals flauwvallen of een hartstilstand. Het Brugada-syndroom wordt meestal vastgesteld door een specifiek patroon op een elektrocardiogram (ECG). Tijdige diagnose en behandeling zijn essentieel om de risico’s te beperken. Op deze pagina lees je meer over de geschiedenis, oorzaken en symptomen.

Lees meer

Brugada kan niet worden genezen. Soms heeft iemand geen klachten en zijn er geen duidelijke afwijkingen te zien bij onderzoek van het hart. Dan is behandeling niet altijd nodig. Als je een hoog risico hebt op gevaarlijke ritmestoornissen, dan is behandeling wel nodig. De meest voorkomende behandeling is het plaatsen van een ICD. Er loopt ook een onderzoek naar een speciale ablatietechniek. Voor sommige patiënten kan dat helpen. Het is nog geen reguliere behandeling, daarvoor is meer onderzoek nodig.

Meer over behandeling en een ICD

Brugadapatiënten met een hoog risico op ventrikeltachycardie of ventrikelfibrilleren krijgen een ICD. Voor hen is er namelijk geen medicijn dat voldoende bescherming tegen levensbedreigende ritmestoornissen biedt.

Meer over een ICD en behandeling

Wij denken dat een ICD altijd effectief is bij ritmestoornissen gerelateerd aan BrS. De enige uitzondering is als iemand in een elektrische storm terecht komt en de ICD zijn activiteit na 6x shocken in korte tijd stopt. Dat zou bv kunnen voorkomen bij plotselinge hoge koorts. Maar eenmalige episodes worden eigenlijk altijd door de ICD gecorrigeerd.

Om de diagnose goed te kunnen stellen, is de medische voorgeschiedenis van de patiënt en de familiegeschiedenis van belang. Daarnaast is lichamelijk onderzoek nodig, een hartfilmpje (ECG), soms een Ajmaline of Flecaïnide test, een echocardiogram, een inspanningstest en een 24- uur ECG. Uiteindelijk kan de diagnose alleen gesteld worden met behulp van het hartfilmpje

Lees hier meer over de diagnose

Het Brugada syndroom erft meestal autosomaal dominant over. Bij deze vorm van overerving heeft elk kind van een persoon met (de aanleg voor) Brugada syndroom een risico van 50% om de aanleg over te erven. In ongeveer 20-30% van de personen met Brugada-syndroom kan een ziekte veroorzakende verandering (mutatie) worden aangetoond in het SCN5A gen. In de meeste families is deze aanleg geërfd van één van de ouders maar soms ontstaat die spontaan bij iemand.

Lees meer over erfelijkheid

De klinische genetica houdt zich bezig met:

• Het opsporen van een erfelijke aandoening, vaak door stamboomonderzoek en  het opvragen van medische gegevens van familieleden.
• Het opsporen van de precieze oorzaak van erfelijke ziekten door DNA-onderzoek.
• Het bespreken van de uitslag van het DNA-onderzoek.
• Advies geven over gezondheidscontroles voor mensen met erfelijke aandoeningen.
• Advies voor familieleden.
• Het bespreken van de kans op herhaling van een erfelijke aandoening als je een actieve kinderwens hebt of zwanger bent.
• Het bespreken van de mogelijkheden voor het invullen van een kinderwens (denk aan een vlokkentest of bijvoorbeeld embryoselectie, ook wel PGT genoemd).
• In geval van zwangerschap: het geven van adviezen voor het kind en de mogelijkheid voor DNA-onderzoek na de zwangerschap.

Lees meer over de klinische genetica

Het SCN5A-gen speelt een cruciale rol in de werking van het hart. Dit gen bevat de instructies voor de aanmaak van een eiwit dat een belangrijk onderdeel vormt van de natriumkanalen in hartcellen. Deze natriumkanalen zijn essentieel voor de elektrische activiteit van het hart, die nodig is voor een normale hartslag.

Relatie tussen het SCN5A-gen en het Brugada-syndroom

Het Brugada-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstoring van de elektrische activiteit van het hart, wat kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen. Hier zijn enkele belangrijke punten over de relatie tussen het SCN5A-gen en het Brugada-syndroom:

1. Genetische Mutaties: Bij ongeveer 20% van de mensen met het Brugada-syndroom wordt een mutatie in het SCN5A-gen gevonden. Dit maakt het SCN5A-gen een van de belangrijkste genen die betrokken zijn bij deze aandoening.
2. Verhoogd Risico: De veranderingen in het SCN5A-gen kunnen leiden tot een verhoogd risico op hartritmestoornissen, wat kenmerkend is voor het Brugada-syndroom.
3. Erfelijkheid: Het Brugada-syndroom is erfelijk, wat betekent dat het in families kan voorkomen. Het SCN5A-gen is een van de genen dat vaak wordt onderzocht bij familieleden van patiënten met deze aandoening.

Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) Brugada families kan een mutatie worden gevonden in het SCN5A-gen. Bij de overige 75% families met Brugada-syndroom, is het onderliggende erfelijke probleem ingewikkelder. Het kan dan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een combinatie van mutaties in verschillende andere genen.

Families waarin wel een mutatie is gevonden: Als bij iemand met BrS een SCN5A-mutatie is aangetoond, kunnen familieleden worden onderzocht op dragerschap van deze mutatie door middel van DNA-onderzoek in bloed. Dragers komen onder controle bij de cardioloog. Zoals hierboven beschreven, wordt bij familieleden die geen drager zijn vaak ook nog (in ieder geval eenmalig) cardiologisch onderzoek geadviseerd.
Families waarin geen mutatie is gevonden: In families waarin (nog) geen mutatie is gevonden die het BrS veroorzaakt, is het niet mogelijk om via DNA-onderzoek bij familieleden te testen wie wel of geen verhoogd risico op BrS heeft. In dit geval is het alleen mogelijk om de naaste familieleden door middel van cardiologisch onderzoek en eventueel een provocatietest te onderzoeken op kenmerken van BrS.

Wanneer een erfelijke aanleg binnen de familie is aangetoond, zijn er enkele mogelijkheden omtrent kinderwens.

• Prenataal onderzoek tussen de 11 – 13-de zwangerschapsweek via een vlokkentest waarbij het testresultaat na een tweetal weken is gekend. Dit type onderzoek is enkel mogelijk als de oorzakelijke mutatie gekend is.
• Pre-implantatie Genetische Diagnose of PGD waarbij via In Vitro Fertilisatie (IVF) embryo’s worden verkregen die op dag 3 getest worden voor het Brugada syndroom. Embryo’s die geen drager zijn van de ziekte veroorzakende mutatie kunnen teruggeplaatst worden bij de vrouw met een kans van 25 à 30% op zwangerschap. Ook deze optie is enkel mogelijk als de oorzakelijke mutatie werd geïdentificeerd en betekent ook een omvangrijk traject dat begint met een consult bij de afdeling genetica.
• Opteren voor een spontane zwangerschap waarbij geen prenatale diagnostiek gebeurt. Neonataal is een nazicht door de kindercardioloog aanbevolen. Genetisch onderzoek kan gebeuren als de oorzakelijke mutatie is gekend.

Bij zwangerschap krijgt u vaak rond de 20 weken een extra elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje). Wij adviseren u om te bevallen in een UMC (universitair medisch centrum) of ander groot ziekenhuis, omdat er weinig ervaring is met bevallingen bij vrouwen met het Brugada syndroom.

Heeft u het Brugada syndroom, dan is het belangrijk dat u zich houdt aan bepaalde leefregels:

• Koorts kan ritmestoornissen uitlokken. Daarom adviseren wij u om bij koorts >38,5 °C een elektrocardiogram (ECG) te laten maken via de huisarts of via de spoedeisende hulp (SEH). Houd er rekening mee dat als u medicatie tegen koorts hebt ingenomen zoals paracetamol, de koorts zal zakken binnen een half uur. Daardoor kan het voorkomen dat u geen koorts-ECG kunt maken als u bij de huisarts of bij het ziekenhuis aankomt. Het kan een advies zijn van de behandelend arts om eerst naar het ziekenhuis te gaan, ECG te laten maken en dan paracetamol te nemen. Wanneer er duidelijke afwijkingen te zien zijn op het ECG, kan een ziekenhuisopname met hartbewaking nodig zijn.

• Is het ECG bij de eerste keer normaal, dan kunt u de volgende keer direct paracetamol nemen om de koorts te drukken. Is er wel een duidelijk afwijkend ECG te zien, laat dan bij de volgende keer dat u koorts heeft weer een ECG maken.

• Wij adviseren u om via uw huisarts jaarlijks de griepprik te halen.
• Er zijn medicijnen die een verhoogd risico geven op ritmestoornissen. U krijgt deze lijst van uw behandelaar als de diagnose bij u is gesteld. U vindt deze lijst ook op http://www.brugadadrugs.org.
• Vermijd overmatige alcoholinname en grote maaltijden. Dit kan een ritmestoornis uitlokken.

Lees meer over leefregels

De lijst met te vermijden medicatie is te vinden op https://www.brugadadrugs.org. Schrijf u ook in voor de updates zodat u daarover op de hoogte gehouden wordt. De patiënten brief is in het Nederlands, maar ook in 24 andere talen beschikbaar (zodat u die bijvoorbeeld ook kunt meenemen op vakantie).

Koorts verhoogd de kans op het ontstaan van hartritmestoornissen bij kinderen en volwassen met het Brugada-syndroom. Dit is vooral het geval bij patiënten/families met een natriumkanaal mutatie als oorzaak voor het BrS. Daarom wordt geadviseerd om tijdens koorts laagdrempelig koorts te onderdrukken met paracetamol. Als de koorts niet zakt dan is het goed om contact op te nemen met de spoedeisende hulp. Dan kan er goed overlegd worden over wat er nodig is. Denk aan een ECG, eventueel andere medicatie erbij of een ziekenhuis opname totdat de koorts weer is gezakt. ICD dragers hebben een grotere kans om in het ziekenhuis opgenomen te worden om een ICDschok te voorkomen.

Om te onderzoeken bij welke temperatuur er een ritme-afwijking is, moeten er soms meerdere keren een ECG gemaakt worden. Bijvoorbeeld bij 38.5 geen ritmestoornis te zien, dan ben je ook de volgende ziekteperiode bij 38.5 ‘veilig’. Maar dat zegt niets over een temperatuur van 39.5. Daarom kan door de eigen behandelend arts het advies gegeven om bij een hogere temperatuur nogmaals een ECG te laten maken.

Als eenmaal duidelijk is dat er geen ritmestoornis te zien is bij koorts, dan is het advies om na ongeveer 5 jaar voor volwassenen en 3 jaar voor kinderen opnieuw een ECG te laten maken. Na die periode is dus zinvol om nog een keer een ECG tijdens koorts te laten maken (en als het dan weer normaal is, lijkt een wat langere tussenpoos ook verantwoord).

Download op deze pagina de adviesbrief bij koorts

Er zijn geen aanwijzingen dat sporten een verhoogde kans op hartritmestoornissen geeft bij Brugada syndroom.

Ja, het gaat hier om lokaal gebruik van een lidocaïne-achtig preparaat, maar in een lage dosering. Wanneer dit gecombineerd wordt met adrenaline is de kans dat de lidocaïne in de bloedbaan terecht komt verwaarloosbaar, daarom is dit geen probleem. Op de website https://www.brugadadrugs.org staat de (Nederlandse) patiënten brief (https://www.brugadadrugs.org/patient-letter/) die aan de tandarts kan worden gegeven , daarop staat een precieze aanwijzing hierover.

Kleine plakkertjes worden op de borst, op armen en benen geplakt. Deze plakkertjes worden met draden verbonden aan een ECG-apparaat. Dit apparaat registreert de elektrische activiteit van het hart gedurende enkele seconden. Soms is herhaling van het onderzoek nodig om een betrouwbare uitslag te krijgen.

Brugada patroon en syndroom Het karakteristieke ECG patroon is slechts een onderdeel van de criteria voor de diagnose Brugada syndroom. Van patiënten die de typische ECG eigenschappen hebben maar verder geen andere klinische criteria wordt gezegd dat zij het Brugada patroon hebben maar niet het Brugada syndroom.

Bij de diagnostiek van het Brugada-syndroom is het typische ECG-verschijnsel soms pas zichtbaar op een speciaal Brugada- ECG.

Vaak wordt dan V3 boven V1 geplaatst en V5 boven V2, zie afbeelding. Vaak vragen artsen op de spoedeisende hulp ook al wel om een normaal ECG en een Brugada ECG.

Bij een ECG is het soms nodig borsthaar te verwijderen om de stickers goed te kunnen plakken. Ook is het verwijderen van de plakkertjes soms pijnlijk. Tip; gebruik vaseline bij de plakrand om het los te maken. Ook plakresten kun je het beste verwijderen met vaseline.

Bij een Holter-registratie wordt een klein apparaatje aan een riem rond de middel bevestigd. Vier of zes ECG-elektrodes verbinden het apparaat met de borst. Het apparaat neemt de elektrische activiteit van het hart gedurende 24 of 48 uur op. Tijdens deze monitoring wordt door de patiënt in een dagboek bijgehouden welke activiteiten hij/ zij verricht.

Als er mogelijk sprake is van een Brugada patroon op het ECG, zonder dat dat helemaal zeker is (bijvoorbeeld bij een type 2 of type 3 ECG), dan kan er een Ajmaline test worden overwogen. Ajmaline is een medicament dat per infuus wordt toegediend om eventueel de afwijkingen van een type 1 ECG uit te lokken en zo meer duidelijkheid over de diagnose te krijgen. Als Ajmaline niet beschikbaar is, wordt hiervoor ook wel Flecaïnide gebruikt.

Onder de patiënten met het Brugada type 2 of type 3 ECG-patroon kan het Brugada type 1 ECG patroon soms ontmaskerd worden door natriumkanaalblokkers. (bv flecaïnide of ajmaline).

De test dient plaats te vinden onder continue ECG-bewaking.

Bij een echo van het hart wordt met behulp van geluidsgolven gekeken naar de structuur van het hart. Een echo kan verschillende afwijkende structuren vaststellen, zoals hartspierziekten en afwijkingen van de hartkleppen.

Ook een plaatselijke verdunning van de hartwand kan vastgesteld worden met behulp van een echo van het hart. Patiënten met het Brugada-syndroom hebben normaal gesproken geen structurele afwijkingen aan het hart, maar meestal wordt wel éénmalig een hart-echo gemaakt om dit te bevestigen.

Een inspanningstest (ergometrie) wordt op dezelfde wijze gemaakt als het ECG (zoals hiernaast beschreven), maar het wordt gemaakt voor, tijdens en na inspanning op een loopband of fiets. De inspanningstest geeft eventuele veranderingen in het elektrische patroon van de hartslag tijdens inspanning aan.

Een MRI scan maakt afbeeldingen van het hart met behulp van magnetische velden. De scanner zelf is een grote tunnel met een tafel in het midden, waarop de patiënt kan liggen. De test duurt ongeveer een uur. Op een MRI is de structuur van het hart en de bloedvaten heel goed te zien, de kwaliteit van de hartspier kan in beeld worden gebracht alsmede eventueel littekenweefsel. Dit onderzoek is zinvol bij de patiënten met Brugada syndroom die verdacht worden van structurele hartproblemen