Het Brugadasyndroom is een zeldzame, erfelijke hartziekte, die bij ongeveer 1 op de 2000 personen voor komt. Je kunt de diagnose Brugadasyndroom alleen maar krijgen als je specifieke ECG afwijkingen hebt (een Brugada type 1 ECG) óf als je een type 2 of 3 Brugada ECG hebt en verschijnselen van de ziekte, zoals duizeligheid, flauwvallen of een hartstilstand. Daarnaast wordt ook gekeken of er mensen in de familie voorkomen met vergelijkbare verschijnselen of dat er bijvoorbeeld mensen op jonge leeftijd, plots overleden zijn.
Bij ongeveer 20% van de mensen die het Brugadasyndroom heeft, wordt een DNA-afwijking in het SCN5A-gen gevonden. Het SCN5A-gen is het enige gen waarvan we zeker weten dat het een rol speelt bij Brugada syndroom. Omdat er nog bij heel veel families met Brugadsyndroom geen duidelijke erfelijke oorzaak is gevonden, gaan we er van uit dat er ook nog andere, nog niet ontdekte, erfelijke factoren een rol spelen bij het ontstaan van Brugadasyndroom.
Omdat het Brugadasyndroom een erfelijke hartziekte is, betekent het dat naaste familieleden van iemand met het Brugadasyndroom ook een verhoogde kans hebben om de ziekte te hebben of te ontwikkelen. Naaste familieleden zijn in eerste instantie de kinderen, broers/zussen en ouders van iemand met Brugada syndroom. Hoe deze familieleden onderzocht kunnen worden, hangt er vooral van af of er met de DNA-test afwijkingen in het SCN5A gen gevonden zijn. Alleen als er bij iemand met Brugada syndroom afwijkingen in het SCN5A gen gevonden zijn, kunnen familieleden een bloedtest krijgen om na te gaan of zijn drager zijn.
Als het Brugada syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5A gen dan is het een zogeheten autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een mutatie in één van de twee SCN5A genen (van vader of van moeder) voldoende is om de aandoening te kunnen ontwikkelen. Een ouder die de mutatie bij zich draagt, heeft 50% (1 in 2) kans om de mutatie door te geven aan ieder kind.
De kans dat het kind de mutatie niet bij zich zal dragen is eveneens 50%. Soms ontstaat een (nieuwe) mutatie in de ei- of de zaadcel of in het embryo. In deze situatie ontstaat de aandoening ‘nieuw’ en is deze niet afkomstig van één van beide ouders. Wel kan het aangedane kind het gemuteerde gen dan zelf weer doorgeven aan zijn of haar eigen toekomstige kinderen.
