Brugadasyndroom met een afwijking in het SCN5A-gen: welk soort afwijkingen zijn er?
DNA-afwijkingen in genen worden ingedeeld in verschillende klasses (zie ook www.erfelijkehartziekten.nl over het Brugadasyndroom):
1) een klasse 5, pathogene of zeker ziekte veroorzakende DNA variant: daarvan weten we zeker dat het een verhoogde kans geeft om een bepaalde ziekte te ontwikkelen.
2) een klasse 4, waarschijnlijk ziekte veroorzakende DNA variant: daarvan weten we met 90% zekerheid dat deze specifieke DNA variant tot ziekte leidt.
3) een klasse 3 DNA variant of VUS, variant of unknown significance: daarvan weten we de betekenis niet. Het kan een DNA variant zijn die tot ziekte leidt, maar het kan ook een onschuldige DNA variant zijn die geen verhoogde kans geeft op ziekte.
Als iemand met het Brugadasyndroom een klasse 5 DNA variant in het SCN5A gen heeft, is de oorzaak van zijn/haar Brugadasyndroom daarmee bevestigt. Bij iemand met een klasse 4 of 3 DNA variant in het SCN5A gen is het waarschijnlijk/mogelijk dat de DNA variant in het SCN5A gen de oorzaak is, maar dat is nog niet (100%) zeker. De onzekerheid komt vooral door het feit dat die specifieke verandering in het SCN5A gen nog niet vaker gezien is.
In principe zullen familieleden alleen worden onderzocht op dragerschap van een DNA variant waarvan (bijna) zeker is dat het de oorzaak is van het Brugadasyndroom. In geval er een heel streke verdenking is dat de klasse 3 DNA variant in het SCN5A gen de oorzaak is voor het Brugadsyndroom, wordt soms ook genetisch en cardiologisch onderzoek aan de familie aangeboden. Dit advies zal in dat geval altijd door de klinisch geneticus gegeven worden. Het is in elk geval heel belangrijk om bij de familie van iemand met een klasse 3 of 4 DNA variant in het SCN5A gen goed te kijken of iemand die de aanleg niet heeft, ook geen afwijkingen op zijn/haar ECG heeft.
