kans op hartritmestoornissen

Kans op hartritmestoornissen bij bij (klasse 4 of 5) SCN5A variant
Als familieleden de (waarschijnlijk) ziekte veroorzakende SCN5A variant hebben, hebben zij ook een verhoogde risico om ook hartritmestoornissen te hebben of te ontwikkelen. Hoe hoog dat risico voor hen is, wordt vooral bepaald door hun ECG.

Er zijn namelijk mensen die wel DNA afwijking in het SCN5A gen hebben, maar geen afwijkingen op hun ECG. Voor een kind kan dit nog in de loop van zijn/haar leven veranderen, maar voor volwassenen over het algemeen niet. Daarnaast zijn er mensen die wel de DNA variant in het SCN5A gen hebben en niet een spontaan type 1 Brugada ECG, maar bijvoorbeeld een geleidingsvertraging of een heel trage hartslag (sinusbradycardie). Er zijn ook mensen die wel de erfelijke aanleg hebben, maar helemaal geen afwijkingen op hun ECG. Voor deze groep ligt de kans om gevaarlijke hartritmestoornissen te ontwikkelen een stuk lager dan mensen met een spontaan type 1 Brugada ECG. Wel gelden voor deze mensen allemaal dezelfde adviezen om bepaalde medicijnen te vermijden en bij koorts een ECG te laten maken en/of actief de koorts te verlagen.