Brugadasyndroom met een (klasse 4 of 5) afwijking in het SCN5A-gen: adviezen voor de familie
Advies voor een voorspellende DNA-test vanaf de geboorte
Als een man of een vrouw met een klasse 4 of 5 SCN5A afwijking (en het Brugadasyndroom) een kindje krijgen, geldt voor het aanstaande kind het advies om zich hierop te laten testen vanaf de geboorte (1). De reden hiervoor is dat bij een klein deel van de kinderen met een SCN5A variant een verhoogde kans bestaat op het ontwikkelen van gevaarlijke ritmestoornissen bij koorts (2) . Daarom moeten kinderen met een SCN5A afwijking en koorts goed in de gaten gehouden worden in het ziekenhuis aan een monitor. De kans voor een kind om de erfelijke aanleg van zijn/haar vader of moeder te krijgen is 50%.
Een DNA-test bij kinderen na de geboorte kan op navelstrengbloed. Het is in dit geval belangrijk om tijdens de zwangerschap hierover contact op te nemen met de klinisch geneticus om hiervoor op tijd formulieren en een priksetje in huis te hebben. Voor vrouwen die zelf een klasse 4 of 5 SCN5A afwijking (en Brugadasyndroom) hebben, worden specifieke adviezen gegeven door de cardioloog en de gynaecoloog. Deze bepaalt ook of de moeder thuis mag bevallen of dat dat in het ziekenhuis moet. Hoewel het tijdens de zwangerschap niet bekend is of het kindje de aanleg van zijn/haar vader of moeder gekregen heeft, blijkt uit een literatuuronderzoek dat er geen aanwijzingen zijn voor een verhoogd risico op hartritmestoornissen tijdens de zwangerschap. Er zijn voor het kindje in principe dan ook geen extra maatregelen nodig tijdens de zwangerschap (zie ook van der Crabben, SN, Kowsoleaa AIE, Clur SB, Wilde AAM. Pregnancy in women with Brugada syndrome: is there an increased arrhythmia risk? A case-series report. J. Cardiovasc Electrophysiol. 2022 Jan; 33(1):123-127).
De uitslag van een voorspellende DNA-test voor de klasse 4 of 5 SCN5A variant duurt meestal 4 weken. De klinisch geneticus zal de uitslag bespreken en indien een kind of volwassene drager is deze verwijzen naar de (kinder)cardioloog voor verdere controles.
Referenties
1) Screening, diagnosis and follow-up of Brugada syndrome in children: a Dutch expert consensus statement.
Peltenburg PJ, Hoedemaekers YM, Clur SAB, Blom NA, Blank AC, Boesaard EP, Frerich S, van den Heuvel F, Wilde AAM, Kammeraad JAE.Neth Heart J. 2023 Apr;31(4):133-137. doi: 10.1007/s12471-022-01723-6. Epub 2022 Oct 12.PMID: 36223066
2) In Children and Adolescents From Brugada Syndrome-Families, Only SCN5A Mutation Carriers Develop a Type-1 ECG Pattern Induced By Fever.
Peltenburg PJ, Blom NA, Vink AS, Kammeraad JAE, Breur HJMPJ, Rammeloo LAJ, Wilde AAM, Clur SB.Circulation. 2020 Jul 7;142(1):89-91.
3) Pregnancy in women with Brugada syndrome: Is there an increased arrhythmia risk? A case-series report.
van der Crabben SN, Kowsoleea AIE, Clur SB, Wilde AAM.J Cardiovasc Electrophysiol. 2022 Jan;33(1):123-127. doi: 10.1111/jce.15279. Epub 2021 Oct 30.PMID: 34674339
