Vragen klinisch genetica

Veelgestelde vragen aan de Klinisch Genetica. Heb jij een vraag die niet beantwoord is op deze website stel hem dan gerust via het contactformulier.

Voor als nog is SCN5A nog steeds het enige gen wat we testen bij Brugada syndroom. Wel doen we nog steeds wetenschappelijk onderzoek naar andere genen die een rol spelen, net als naar andere risicofactoren (polygenic risk scores). Zodra hier definitieve antwoorden uit komen, zullen we dit bekent maken.

Als dit een specifieke vraag is ook over een kinderwens, zou ik adviseren om contact op te nemen met de betrokken klinisch geneticus. Als er bij u een DNA variant in het SCN5A gen is aangetoond, bestaat er altijd een kans van 50% om dit door te geven aan eventueel toekomstige kinderen. Wij adviseren om kinderen na de geboorte, uit navelstrengbloed hierop te testen.

Welk type je hebt, wordt vast gesteld op het ECG. U kunt dat uw cardioloog vragen. Type 1 Brugada ECG is een spontaan afwijkend ECG, dus in rust, zonder koorts of medicijnen. Je kan ook een type 1 Brugada ECG krijgen alleen bij koorts. Je kan ook een iets minder afwijkend ECG hebben, wat sterker afwijkt bij een speciale medicijntest (Ajmalinetest), dit noemen we een Brugada type 2 of 3 ECG.

In principe is het zo dat mensen met een SCN5A mutatie een afwijkende Ajmalinetest zullen hebben. Of u Brugadasyndroom zult ontwikkelen, wordt mede bepaalt door uw ECG in rust en of u bijvoorbeeld afwijkingen op uw ECG heeft bij koorts. Uw ECG kan in de loop der jaren nog iets veranderen, maar die kans lijkt niet heel groot. Ik weet niet wat u bedoelt met voorkamerfibrilatie? Bedoelt u atriumfibrilleren? Dat wordt wel vaker gezien bij mensen met een SCN5A mutatie, maar is geen Brugadasyndroom.