Erfelijkheid

Bij ongeveer 20% van de mensen die het Brugada-syndroom heeft, wordt een DNA-afwijking in het SCN5A-gen gevonden. Het SCN5A-gen is het enige gen waarvan we zeker weten dat het een rol speelt bij Brugada-syndroom. Omdat er nog bij heel veel families met Brugada-syndroom geen duidelijke erfelijke oorzaak is gevonden, gaan we er van uit dat er ook nog andere, nog niet ontdekte, erfelijke factoren een rol spelen bij het ontstaan van Brugada-syndroom.

Omdat het Brugada-syndroom een erfelijke hartziekte is, betekent het dat naaste familieleden van iemand met het Brugada-syndroom ook een verhoogde kans hebben om de ziekte te hebben of te ontwikkelen. Naaste familieleden zijn in eerste instantie de kinderen, broers/zussen en ouders van iemand met Brugada-syndroom. Hoe deze familieleden onderzocht kunnen worden, hangt er vooral van af of er met de DNA-test afwijkingen in het SCN5A gen gevonden zijn. Alleen als er bij iemand met Brugada-syndroom afwijkingen in het SCN5A gen gevonden zijn, kunnen familieleden een bloedtest krijgen om na te gaan of zijn drager zijn.

Als het Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5A gen dan is het een zogeheten autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een mutatie in één van de twee SCN5A genen (van vader of van moeder) voldoende is om de aandoening te kunnen ontwikkelen. Een ouder die de mutatie bij zich draagt, heeft 50% (1 in 2) kans om de mutatie door te geven aan ieder kind.

De kans dat het kind de mutatie niet bij zich zal dragen is eveneens 50%. Soms ontstaat een (nieuwe) mutatie in de ei- of de zaadcel of in het embryo. In deze situatie ontstaat de aandoening ‘nieuw’ en is deze niet afkomstig van één van beide ouders. Wel kan het aangedane kind het gemuteerde gen dan zelf weer doorgeven aan zijn of haar eigen toekomstige kinderen.

Meer over erfelijkheid kun je lezen op de pagina “Klinische genetica”.