Wat is het Brugada syndroom?
Het Brugada-syndroom is een zeldzame, erfelijke hartaandoening die het elektrische systeem van het hart beïnvloedt. Deze aandoening kan leiden tot een onregelmatige hartslag (aritmie) en, in ernstige gevallen, tot een plotselinge hartstilstand. Vaak komt het syndroom voor bij ogenschijnlijk gezonde mensen en wordt het pas ontdekt na symptomen zoals flauwvallen of een hartstilstand. Het Brugada-syndroom wordt meestal vastgesteld door een specifiek patroon op een elektrocardiogram (ECG). Tijdige diagnose en behandeling zijn essentieel om de risico’s te beperken. Op deze pagina lees je meer over de geschiedenis, oorzaken en symptomen.
De geschiedenis van het Brugada-syndroom
In 1992 werd er een nieuw syndroom beschreven door de gebroeders Pedro en Joseph Brugada. Dit alles onder andere naar aanleiding van een driejarig Poolse jongen. Hij was diverse keren plots bewusteloos geraakt en verscheidene keren door zijn vader gereanimeerd. Zijn zusje was al overleden op tweejarige leeftijd, na verschillende periodes van plots syncope (buiten kennis raken). Op het moment van overlijden stond dit meisje onder maximale medische behandeling bestaande uit medicatie en een éénkamer- pacemaker.
Het elektrocardiogram van deze twee kinderen vertoonde dezelfde heel typische kenmerken. Het syndroom is nu bekend als het Brugada-syndroom. Dit syndroom kan acute hartdood veroorzaken bij schijnbaar gezonde personen met een normaal gevormd en functionerend hart.
Het is merkwaardig dat de inwoners van de Filipijnen al tientallen jaren vertrouwd zijn met deze vorm van plotse dood. Zij noemen het bangungut. Dit is te vertalen als: schreeuw gevolgd door plots overlijden tijdens de slaap. Ook in Japan kent men dit als pokkuri. In Thailand spreekt men van lai tai. De overlevering wil dat de geesten van jonge weduwen deze jonge mensen, meestal mannen, kwamen halen. Daarom gingen de jonge mannen vaak slapen, verkleed als vrouw in de hoop dat zij dan door de geesten niet zouden herkend worden.
Het normale hart
Het hart is een spier, die regelmatig en continu samentrekt en daarmee bloed door het lichaam en de longen pompt. Het hart heeft vier kamers: twee aan de bovenkant (de boezems) en twee aan de onderkant (de ventrikels). De pomp activiteit wordt in gang gezet door elektrische signalen in het hart. Deze elektrische signalen ontstaan boven in de rechterboezem (in de sinusknoop) en verspreiden zich via het geleidingssysteem over de rest van het hart. Dit herhaalt zich als in een cyclus en iedere cyclus betreft dus één hartslag. Als de elektrische activiteit van het hart verstoord is, is er sprake van een ritmestoornis of een geleidingsstoornis. Bij een ritmestoornis ontstaat het hartritme op een andere plek in het hart dan in de sinusknoop en is vaak sprake van een sneller hartritme. Bij een geleidingsstoornis is er een probleem met het ontstaan van elektrische signalen in de sinusknoop of met de voortgeleiding via het geleidingssysteem. Er is dan vaak sprake van een langzamer hartritme Bij zowel een ritmestoornis als een geleidingsstoornis kan de pompfunctie eveneens verstoord worden.
Het Brugada-syndroom
Het Brugada-syndroom is een erfelijke hartaandoening. Het wordt gekenmerkt door specifieke afwijkingen op het hartfilmpje (ECG), die een type 1 Brugada patroon worden genoemd. Bij patiënten met Brugada-syndroom is er een verhoogd risico op ritmestoornissen in de hartkamers die in het ergste geval kunnen leiden tot een hartstilstand (waarbij het hart als gevolg van de ritmestoornis dus niet meer pompt) en plotse hartdood. Het Brugada-syndroom kan zich manifesteren op elke leeftijd, maar uit zich meestal op volwassen leeftijd (meestal na het 30e jaar). Patiënten met het Brugada-syndroom hebben een verhoogde kans op ritmestoornissen bij koorts of bij inname van bepaalde medicijnen. Meestal treden verschijnselen op in rust (bijvoorbeeld tijdens de slaap). Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen. Daarnaast kunnen er, met name bij patiënten met een SCN5A mutatie (zie Prevalentie en erfelijkheid) ook ritmestoornissen in de boezems optreden. Deze zijn niet levensbedreigend, maar kunnen wel hinderlijk zijn en een verhoogd risico geven op het optreden van een beroerte.
Patiënten met een SCN5A mutatie hebben ook een verhoogd risico op het optreden van geleidingsstoornissen. Deze kunnen optreden in de sinusknoop, wat zich kan uiten in een langzame hartslag of pauzes in de aanmaak van een nieuw elektrisch signaal. Ook kunnen de geleidingsstoornissen optreden in het geleidingssysteem tussen de boezems en de kamers of in de kamers, waardoor tijdelijke blokkades in de prikkelgeleiding op kunnen treden.
Bekijk de video voor een duidelijke animatie.
Verschijnselen
De verschijnselen ten gevolge van de ritmestoornissen of geleidingsstoornissen kunnen bestaan uit:
- Een onregelmatige hartslag of hartkloppingen
- Duizeligheid
- Flauwvallen (een wegraking waarbij iemand vanzelf weer bijkomt)
- Hartstilstand (een wegraking waarbij iemand niet vanzelf bijkomt en gereanimeerd moet worden)
Er zijn echter ook veel personen met (de erfelijke aanleg voor) het Brugada syndroom die helemaal geen klachten hebben.
