Diagnose
Om de diagnose goed te kunnen stellen, is de medische voorgeschiedenis van de patiënt en de familiegeschiedenis van belang. Daarnaast is lichamelijk onderzoek nodig, een hartfilmpje (ECG), soms een Ajmaline of Flecaïnide test, een echocardiogram, een inspanningstest en een 24- uur ECG. Uiteindelijk kan de diagnose alleen gesteld worden met behulp van het hartfilmpje
Onderzoek en diagnose
Het Brugada-syndroom is onderverdeeld in drie types. Type 1, type 2 en Type 3 (niet te verwarren met Klasses, lees daarover hier meer). Zie in afbeelding 1 het ECG-patroon per type. De diagnose Brugada-syndroom kan alleen met zekerheid gesteld worden als er sprake is van een duidelijk type 1 ECG. Bij sommige personen is het type 1 ECG niet ‘spontaan’ aanwezig, maar kan het wel zichtbaar worden na toediening van medicatie (Ajmaline of Flecaïnide). De diagnose Brugada-syndroom wordt dan alleen gesteld als er ook andere problemen zijn (zoals hartritmestoornissen of een duidelijk afwijkende familiegeschiedenis voor wat betreft het Brugada-syndroom).
Als iemand geen klachten heeft en een type 2 of 3 ECG-patroon heeft (ook na toediening van Ajmaline), dan kan de diagnose Brugada-syndroom niet worden gesteld, maar is herhaling van de cardiologische controles soms wel nodig.
Uitleg onderzoeken
ECG (electrocardiogram)
Kleine plakkertjes worden op de borst, op armen en benen geplakt. Deze plakkertjes worden met draden verbonden aan een ECG-apparaat. Dit apparaat registreert de elektrische activiteit van het hart gedurende enkele seconden. Soms is herhaling van het onderzoek nodig om een betrouwbare uitslag te krijgen.
Brugada patroon en syndroom Het karakteristieke ECG patroon is slechts een onderdeel van de criteria voor de diagnose Brugada syndroom. Van patiënten die de typische ECG eigenschappen hebben maar verder geen andere klinische criteria wordt gezegd dat zij het Brugada patroon hebben maar niet het Brugada syndroom.
Bij de diagnostiek van het Brugada-syndroom is het typische ecg-verschijnsel soms pas zichtbaar als de ecg-afleidingen 1 rib hoger worden afgeleid. Vaak wordt dan V3 boven V1 geplaatst en V5 boven V2.
Ajmaline test
Als er mogelijk sprake is van een Brugada patroon op het ECG, zonder dat dat helemaal zeker is (bijvoorbeeld bij een type 2 of type 3 ECG), dan kan er een Ajmaline test worden overwogen. Ajmaline is een medicament dat per infuus wordt toegediend om eventueel de afwijkingen van een type 1 ECG uit te lokken en zo meer duidelijkheid over de diagnose te krijgen. Als Ajmaline niet beschikbaar is, wordt hiervoor ook wel Flecaïnide gebruikt.
Onder de patiënten met het Brugada type 2 of type 3 ECG-patroon kan het Brugada type 1 ECG patroon soms ontmaskerd worden door natriumkanaalblokkers. (bv flecaïnide of ajmaline).
De test dient plaats te vinden onder continue ECG-bewaking.
Inspanningstest
Een inspanningstest (ergometrie) wordt op dezelfde wijze gemaakt als het ECG (zoals hiernaast beschreven), maar het wordt gemaakt voor, tijdens en na inspanning op een loopband of fiets. De inspanningstest geeft eventuele veranderingen in het elektrische patroon van de hartslag tijdens inspanning aan.
Holter-registratie of 24-uurs ECG
Bij een Holter-registratie wordt een klein apparaatje aan een riem rond de middel bevestigd. Vier of zes ECG-elektrodes verbinden het apparaat met de borst. Het apparaat neemt de elektrische activiteit van het hart gedurende 24 of 48 uur op. Tijdens deze monitoring wordt door de patiënt in een dagboek bijgehouden welke activiteiten hij/ zij verricht.
Echocardiogram (echo)
Bij een echo van het hart wordt met behulp van geluidsgolven gekeken naar de structuur van het hart. Een echo kan verschillende afwijkende structuren vaststellen, zoals hartspierziekten en afwijkingen van de hartkleppen.
Ook een plaatselijke verdunning van de hartwand kan vastgesteld worden met behulp van een echo van het hart. Patiënten met het Brugada syndroom hebben normaal gesproken geen structurele afwijkingen aan het hart, maar meestal wordt wel éénmalig een echo gemaakt om dit te bevestigen.
MRI van het hart
Een MRI scan maakt afbeeldingen van het hart met behulp van magnetische velden. De scanner zelf is een grote tunnel met een tafel in het midden, waarop de patiënt kan liggen. De test duurt ongeveer een uur. Op een MRI is de structuur van het hart en de bloedvaten heel goed te zien, de kwaliteit van de hartspier kan in beeld worden gebracht alsmede eventueel littekenweefsel. Dit onderzoek is zinvol bij de patiënten met Brugada syndroom die verdacht worden van structurele hartproblemen
Genetisch testen
Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) Brugada families kan een mutatie worden gevonden in het SCN5A-gen. Bij de overige 75% families met Brugada-syndroom, is het onderliggende erfelijke probleem ingewikkelder. Het kan dan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een combinatie van mutaties in verschillende andere genen.
