Het normale hartHeart

Het hart is een spier, die regelmatig en continu samentrekt en daarmee bloed door het lichaam en de longen pompt. Het hart heeft vier kamers: twee aan de bovenkant (de boezems) en twee aan de onderkant (de ventrikels). De pomp activiteit wordt in gang gezet door elektrische signalen in het hart. Deze elektrische signalen ontstaan boven in de rechterboezem (in de sinusknoop) en verspreiden zich via het geleidingssysteem over de rest van het hart. Dit herhaalt zich als in een cyclus en iedere cyclus betreft dus één hartslag. Als de elektrische activiteit van het hart verstoord is, is er sprake van een ritmestoornis of een geleidingsstoornis. Bij een ritmestoornis ontstaat het hartritme op een andere plek in het hart dan in de sinusknoop en is vaak sprake van een sneller hartritme. Bij een geleidingsstoornis is er een probleem met het ontstaan van elektrische signalen in de sinusknoop of met de voortgeleiding via het geleidingssysteem. Er is dan vaak sprake van een langzamer hartritme Bij zowel een ritmestoornis als een geleidingsstoornis kan de pompfunctie eveneens verstoord worden.

Brugada syndroom

Het Brugada syndroom is een erfelijke hartaandoening. Het Brugada syndroom is voor het eerst beschreven door 2 Spaanse broers en cardiologen met de achternaam Brugada. De ziekte is naar hen vernoemd. Het wordt gekenmerkt door specifieke afwijkingen op het hartfilmpje (ECG), die een type 1 Brugada patroon worden genoemd. Bij patiënten met Brugada syndroom is er een verhoogd risico op ritmestoornissen in de hartkamers die in het ergste geval kunnen leiden tot een hartstilstand (waarbij het hart als gevolg van de ritmestoornis dus niet meer pompt) en plotse hartdood. Het Brugada synd

room kan zich manifesteren op elke leeftijd, maar uit zich meestal op volwassen leeftijd (meestal na het 30e jaar). Patiënten met het Brugada syndroom hebben een verhoogde kans op ritmestoornissen bij koorts of bij inname van bepaalde medicijnen. Meestal treden verschijnselen op in rust (bijvoorbeeld tijdens de slaap). Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen. Daarnaast kunnen er, met name bij patiënten met een SCN5A mutatie (zie Prevalentie en erfelijkheid) ook ritmestoornissen in de boezems optreden. Deze zijn niet levensbedreigend, maar kunnen wel hinderlijk zijn en een verhoogd risico geven op het optreden van een beroerte.
Patiënten met een SCN5A mutatie hebben ook een verhoogd risico op het optreden van geleidingsstoornissen. Deze kunnen optreden in de sinusknoop, wat zich kan uiten in een langzame hartslag of pauzes in de aanmaak van een nieuw elektrisch signaal. Ook kunnen de geleidingsstoornissen optreden in het geleidingssysteem tussen de boezems en de kamers of in de kamers, waardoor tijdelijke blokkades in de prikkelgeleiding op kunnen treden.

Bekijk de video voor een duidelijke animatie.

ECG

Verschijnselen

De verschijnselen ten gevolge van de ritmestoornissen of geleidingsstoornissen kunnen bestaan uit:

  • Een onregelmatige hartslag of hartkloppingen
  • Duizeligheid
  • Flauwvallen (een wegraking waarbij iemand vanzelf weer bijkomt)
  • Hartstilstand (een wegraking waarbij iemand niet vanzelf bijkomt en gereanimeerd moet worden)

Er zijn echter ook veel personen met (de erfelijke aanleg voor) het Brugada syndroom die helemaal geen klachten hebben.

 

Prevalentie en erfelijkheid

Het Brugada syndroom komt bij ongeveer 1 op de 2000-10000 personen voor (de zogenaamde prevalentie). De prevalentie verschilt per regio. In Oost en Zuidoost Azië komt het Brugada syndroom veel vaker voor.

Brugada syndroom is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door een verandering (een mutatie) in een gen dat doorgegeven wordt binnen families. Een gen is een onderdeel van het DNA dat een code bevat om een eiwit te maken.

Iedereen heeft twee kopieën van ieder gen, ook van het gen dat aan het Brugada syndroom gerelateerd is: één van vader en één van moeder. Het Brugada syndroom kan veroorzaakt worden door een mutatie in een gen dat betrokken is bij de opbouw van natriumkanalen in de hartspiercellen. Dit gen heet het SCN5A gen (SodiumChannel gene 5A). Momenteel wordt bij ongeveer 20% van de patiënten met Brugada syndroom een mutatie in dit gen gevonden. Bij de overige patiënten wordt Brugada syndroom waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van genetische factoren.

Als het Brugada syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5A gen dan is het een zogeheten autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een mutatie in één van de twee SCN5A genen (van vader of van moeder) voldoende is om de aandoening te kunnen ontwikkelen. Een ouder die de mutatie bij zich draagt heeft 50% (1 in 2) kans om de mutatie door te geven aan ieder kind.

De kans dat het kind de mutatie niet bij zich zal dragen is eveneens 50%. Soms ontstaat een (nieuwe) mutatie in de ei- of de zaadcel of in het embryo. In deze situatie ontstaat de aandoening ‘nieuw’ en is deze niet afkomstig van één van beide ouders. Wel kan het aangedane kind het gemuteerde gen dan zelf weer doorgeven aan zijn/haar eigen toekomstige kinderen.

Erfelijkheid

Download ERN GUARD-Heart Patiëntinformatie

Bron: https://guardheart.ern-net.eu/  

Op onze nieuwsbrief abonneren

Steun de Brugada community

Meer info