Het normale hart

Het hart is een bijzondere spier, die regelmatig en continu samentrekt en daarmee bloed door het lichaam en de longen pompt. Het hart heeft vier kamers: twee aan de bovenkant (de boezems) en twee aan de onderkant (de ventrikels). De pompactiviteit wordt in gang gezet door elektrische signalen in het hart. Deze elektrische signalen herhalen zich als in een cyclus en iedere cyclus betreft een hartslag. Als de elektrische activiteit van het hart verstoord is, is er sprake van een hartritmestoornis. Hierbij kan de pompfunctie eveneens verstoord worden.

Brugada syndroom

Het brugadasyndroom is een erfelijke hartaandoening. Het wordt gekenmerkt door cardiale geleidingsabnormaliteiten, waardoor er een hoog risico is op ritmestoornissen die in het ergste geval kunnen leiden tot plotse hartdood. Het brugadasyndroom kan zich manifesteren op elke leeftijd, maar uit zich meestal op volwassen leeftijd (meestal na het 30e jaar). Patiënten met het brugadasyndroom hebben een verhoogde kans op ritmestoornissen bij koorts of bij inname van bepaalde medicijnen. Meestal treden verschijnselen op in rust (bijvoorbeeld tijdens de slaap). Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen.

Het brugadasyndroom is voor het eerst beschreven door 2 Spaanse broers en cardiologen met de achternaam Brugada. De ziekte is naar hen vernoemd. Het brugadasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 2000 personen voor. De prevalentie verschilt per regio. In Oost en Zuidoost Azië komt het brugadasyndroom veel vaker voor. Bekijk de video voor een duidelijke animatie.

Verschijnselen

De verschijnselen kunnen bestaan uit:

  • Duizeligheid
  • Flauwvallen
  • Een onregelmatige hartslag of hartkloppingen
  • Plotseling optredende levensbedreigende ritmestoornissen vanuit de hartkamer: kamertachycardie of kamerfibrilleren.

Er zijn echter ook veel personen met de erfelijke aanleg voor het Brugada syndroom die helemaal geen klachten hebben.

Gevolgen

Mensen met het Brugada-syndroom hebben een toegenomen kans op kamerritmestoornissen, zoals kamertachycardie of kamerfibrilleren. Hierdoor kan men hartkloppingen voelen of plots het bewustzijn verliezen. Soms is een plotse hartstilstand het gevolg.

Er zijn bepaalde omstandigheden die de kans op zo’n ernstige ritmestoornis vergroten, zoals bepaalde medicijnen of koorts, maar soms komen de ritmestoornissen onverwacht. Mensen met het Brugada-syndroom wordt vaak geadviseerd om dergelijke triggers zo veel mogelijk te vermijden.

Prevalentie en erfelijkheid

Het Brugada syndroom komt voor bij 1:2000 – 1:5000 personen (de prevalentie van de ziekte). Brugada syndroom is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door een afwijking (een mutatie) in een gen dat doorgegeven wordt binnen families. Een gen bestaat uit DNA dat een code bevat om eiwitmoleculen te maken.

Iedereen heeft twee kopieën van ieder gen, ook van die die aan het Brugada syndroom gerelateerd zijn: één van vader en één van moeder. Het Brugada syndroom kan veroorzaakt worden door een mutatie in een gen dat betrokken is bij de opbouw van  natriumkanalen in de hartspiercellen. Dit gen heet het SCN5A-gen.

Als het Brugada syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5Agen dan is het een zogeheten autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een mutatie in één van de twee SCN5A-genen (van vader of van moeder), voldoende is om de aandoening te kunnen ontwikkelen. Een ouder die de mutatie bij zich draagt heeft 50% (1in 2) kans om de mutatie door te geven aan ieder kind.

De kans dat het kind de mutatie niet bij zich zal dragen is eveneens 50%. Soms ontstaat een (nieuwe) mutatie in de ei- of de zaadcel of in het embryo. In deze situatie ontstaat de aandoening ‘nieuw’ en is deze niet afkomstig van één van beide ouders. Wel kan het aangedane kind het gemuteerde gen dan zelf weer doorgeven aan zijn/haar eigen toekomstige kinderen.

Download ERN GUARD-Heart Patiëntinformatie

Bron: https://guardheart.ern-net.eu/  

Gezocht! Patiëntenverhalen

Deze verhalen kunnen je hoop, vertrouwen, steun en inzicht geven. Wil jij jouw verhalen delen? Ga dan door naar deze pagina!

Op onze nieuwsbrief abonneren

close

Blijf op de hoogte!

We spammen niet! Lees ons privacybeleid voor meer info.

Op onze nieuwsbrief abonneren