Artikelen
Inleiding Het Brugada-syndroom is een genetisch bepaald aritmiesyndroom dat gepaard kan gaan met levensbedreigende ventriculaire hartritmestoornissen en plotselinge hartdood, vooral bij ogenschijnlijk gezonde jongvolwassenen. De diagnose wordt voornamelijk gesteld op basis van karakteristieke veranderingen op het elektrocardiogram (ECG), in combinatie met klinische context en familiaire voorgeschiedenis. ECG-diagnostiek Het meest kenmerkende en diagnostische element van het […]
Het Brugada-syndroom is een zeldzame, erfelijke hartziekte, die bij ongeveer 1 op de 2000 personen voor komt. Je kunt de diagnose Brugada-syndroom alleen maar krijgen als je specifieke ECG afwijkingen hebt (een Brugada type 1 ECG) óf als je een type 2 of 3 Brugada ECG hebt en verschijnselen van de ziekte, zoals duizeligheid, flauwvallen […]
Klinische Genetica houdt zich onder andere bezig met: ✅ Beoordeeld door deskundigen
Wat is het SCN5A-gen? Het SCN5A-gen bevat de code voor een belangrijk eiwit dat nodig is voor de elektrische geleiding in je hart. Als er iets mis is met dat eiwit, kan het hartritme verstoord raken. Bij een deel van de mensen met het Brugada-syndroom is er een afwijking in dit gen gevonden. Maar niet […]
Als je (of je kind) een genetisch onderzoek hebt gehad en er is een afwijking gevonden in het SCN5A-gen, dan roept dat vaak vragen op. Wat betekent zo’n afwijking precies? Is het gevaarlijk? En hoe zeker weten artsen dat het Brugada-syndroom daardoor komt? DNA-afwijkingen worden in verschillende klassen ingedeeld. Die indeling helpt artsen bepalen of […]
Wanneer bij iemand in de familie het Brugada-syndroom wordt vastgesteld, kan dat directe gevolgen hebben voor andere familieleden. In veel gevallen is er sprake van erfelijkheid. Daarom zijn genetische screening en een hartfilmpje (ECG) belangrijke middelen om risico’s vroegtijdig op te sporen. Waarom genetische screening? Het Brugada-syndroom wordt in ongeveer 20–30% van de gevallen veroorzaakt […]
