Als u zich afvraagt of de aandoening of afwijking die u heeft erfelijk is, kunt u dit laten onderzoeken. Uw huisarts of specialist kan u dan verwijzen naar de afdeling Klinisch Genetica voor erfelijkheidsonderzoek.
Wat kan de afdeling Klinisch Genetica voor u doen?
Zie ook www.erfelijkheid.nl /erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus
De afdeling Klinische Genetica houdt zich onder meer bezig met:
- opsporen of er sprake is van een van een erfelijke aandoening gaat vaak door middel van stamboomonderzoek en bijvoorbeeld het opvragen van medische gegevens van familieleden
- het het opsporen van de precieze oorzaak van erfelijke ziekten door aanvragen van DNA-onderzoek
- het bespreken van de uitslag van het DNA-onderzoek
advies geven over gezondheidscontroles voor patiënten met een erfelijke aandoeningen - advies voor familieleden
- het bespreken van de kans op herhaling in geval van een erfelijke aandoening en een actieve kinderwens of zwangerschap
- het bespreken van de mogelijkheden voor invulling van een kinderwens (denk aan een vlokkentest of bijvoorbeeld embryoselectie (ook wel PGT genoemd))
- in geval van een zwangerschap het bespreken van adviezen voor het kind en de mogelijkheid voor DNA-onderzoek na de zwangerschap
Ga naar:
Referenties van de pagina’s Klinisch genetica
1) Screening, diagnosis and follow-up of Brugada syndrome in children: a Dutch expert consensus statement.
Peltenburg PJ, Hoedemaekers YM, Clur SAB, Blom NA, Blank AC, Boesaard EP, Frerich S, van den Heuvel F, Wilde AAM, Kammeraad JAE.Neth Heart J. 2023 Apr;31(4):133-137. doi: 10.1007/s12471-022-01723-6. Epub 2022 Oct 12.PMID: 36223066
2) In Children and Adolescents From Brugada Syndrome-Families, Only SCN5A Mutation Carriers Develop a Type-1 ECG Pattern Induced By Fever.
Peltenburg PJ, Blom NA, Vink AS, Kammeraad JAE, Breur HJMPJ, Rammeloo LAJ, Wilde AAM, Clur SB.Circulation. 2020 Jul 7;142(1):89-91.
3) Pregnancy in women with Brugada syndrome: Is there an increased arrhythmia risk? A case-series report.
van der Crabben SN, Kowsoleea AIE, Clur SB, Wilde AAM.J Cardiovasc Electrophysiol. 2022 Jan;33(1):123-127. doi: 10.1111/jce.15279. Epub 2021 Oct 30.PMID: 34674339
