WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK

Wetenschappelijk onderzoek naar het Brugada syndroom

Het Amsterdam UMC is nationaal en internationaal leidend in het wetenschappelijk onderzoek naar het Brugada syndroom. Het doel van wetenschappelijk onderzoek naar het Brugada syndroom is dat we willen leren begrijpen hoe het Brugada syndroom ontstaat. We willen de erfelijke factoren vinden die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening en die bij kunnen dragen aan de risico’s op hartritmestoornissen. We weten al ruim 20 jaar dat het SCN5A-gen een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van het Brugada syndroom. Maar dit geldt ‘maar’ bij ongeveer 20% van de Brugada syndroom patiënten. Bij de overige 80% is het nog helemaal niet duidelijk hoe de aandoening precies ontstaan is. Ook bij patiënten met een SCN5A-mutatie denken we dat er aanvullende erfelijke factoren betrokken zijn bij de uiting van de ziekte. Dit maakt het Brugada syndroom een ingewikkelde aandoening, zowel bij het met zekerheid vaststellen van de diagnose als betreffende de overerving en het familie onderzoek.

Om hier verder mee te komen is wetenschappelijk onderzoek van groot belang. We hebben hierbij cardiologische gegevens en DNA van veel patiënten nodig, om alle verschillen in het DNA en de diverse uitingen van de ziekte goed te kunnen vergelijken.

De meeste mensen met het Brugada syndroom hebben milde klachten, of misschien wel helemaal geen klachten. Anderen hebben juist veel last van hartritmestoornissen. Dit onderzoek helpt om deze verschillen beter in kaart te krijgen en zo te leren begrijpen. Uiteindelijk kan dat in de toekomst bijdragen tot een gerichtere behandeling.

Wilt u meer weten of wilt u meedoen aan dit onderzoek? Neemt u dan contact op met Prof. Connie Bezzina via het contactformulier hieronder.

Wilt u meer informatie over genetisch onderzoek in het Amsterdam UMC, kies dan uit onderstaande knoppen

Contactformulier wetenschappelijk onderzoek

Bij ja op deze vraag en indien we uw gegevens erbij mogen zoeken, wat is uw:

Dit formulier is alleen bedoeld voor informatie en deelname aan het  wetenschappelijk onderzoek naar het Brugada syndroom. Voor overige vragen kunt u op deze pagina terecht.

De gegevens van dit formulier worden direct doorgestuurd naar Prof. Connie Bezzina en zijn niet zichtbaar voor de Brugada Community. 

connie bezzina

Prof. dr. C.R. Bezzina

Hoogleraar moleculaire cardiogenetica en hoofd van het wetenschappelijk onderzoek naar Brugada Syndroom.

logohuisstijl aumc