Grote stap vooruit: 7 miljoen euro voor onderzoek naar erfelijke hartziekten

Erfelijke hartziekten beter opsporen en behandelen

Ongeveer 1 op de 200 mensen krijgt in zijn of haar leven te maken met een erfelijke hartziekte. Het KIC-project ‘PRECISE – Improving detection, risk prediction and therapy for inherited heart diseases’ ontvangt financiering van NWO en de Hartstichting om onderzoek te doen naar deze aandoeningen.

Het PRECISE-project brengt wetenschappers uit verschillende vakgebieden samen, zoals volwassen- en kindercardiologie, (klinische) genetica, fysiologie, datawetenschap, gezondheidseconomie en onderwijs. Samen met (internationale) partners, cofinanciers, ervaringsdeskundigen en patiëntenorganisaties wil het consortium erfelijke hartaandoeningen beter kunnen opsporen, voorspellen en behandelen.

Vier onderzoekslijnen binnen PRECISE

Het onderzoek is opgedeeld in vier hoofddoelstellingen:

• • DETECT: In kaart brengen van belemmeringen voor genetische screening en ontwikkelen van interventies om erfelijke hartaandoeningen tijdig op te sporen.

• • RISK: Beter voorspellen van het risico op erfelijke hartaandoeningen met behulp van multimodale modellen en vertaling naar klinische richtlijnen.

• • HIT: Onderzoeken van behandelingseffectiviteit aan de hand van genetische en persoonlijke factoren en het ontwikkelen van nieuwe therapieën.

• IMPACT: Beoordelen van maatschappelijke ziektelast en kosteneffectiviteit, ondersteunen van evidence-based beleid en ontwikkelen van voorlichting voor patiënten en zorgverleners.

Samenwerking tussen disciplines

Hoofdaanvrager professor Jolanda van der Velden (Amsterdam UMC) kijkt uit naar de start van het project:

“Met deze financiering hebben we de unieke kans gekregen om alle disciplines binnen het onderzoek naar erfelijke hartziekten te verbinden. In ons consortium werken onder andere klinisch genetici, experts in complexe genetica en onderzoekers naar nieuwe en bestaande therapieën samen. Ook patiëntenorganisaties en ervaringsdeskundigen zijn nauw betrokken. Dankzij cofinanciering van bedrijven en stichtingen – zoals Stichting Hartedroom – kunnen we onderzoek bij kinderen en volwassenen met erfelijke hartziekten beter met elkaar verbinden. Het is bijzonder dat we dit alles binnen één project kunnen realiseren.”

Over het partnerschap

Het project is gefinancierd binnen het KIC-Partnerschap ‘Samen voor een beter leven met erfelijke hartziekten; Innovaties voor vroegdetectie, risicopredictie en therapie’, een samenwerking tussen de Hartstichting en NWO. Beide organisaties leveren de helft van de financiering.

Rebecca Abma-Schouten, hoofd Onderzoek van de Hartstichting, benadrukt het belang van dit onderzoek:

“Erfelijke hartziekten kunnen al op jonge leeftijd toeslaan en veroorzaken veel leed bij patiënten en hun omgeving. Ze kunnen leiden tot levensbedreigende hartritmestoornissen en hartfalen, en zijn vaak moeilijk te behandelen. We zijn daarom bijzonder blij dat dit consortium oplossingen ontwikkelt voor deze ernstige aandoeningen. Dankzij de samenwerking met NWO kunnen we het onderzoek aanzienlijk versnellen, zodat meer mensen langer en beter leven.”

Consortiumvorming en impact

Het grote consortium is ontstaan via drie zogenoemde synergieworkshops. Uit alle deelaanvragen selecteerde een beoordelingscommissie vijf groepen om samen tot één gezamenlijke aanvraag te komen.

Van der Velden licht toe:

“Het was een uitdaging om met zoveel onderzoekers en partners één gezamenlijke aanvraag te maken, maar het was de moeite waard. Binnen het KIC-programma word je gestimuleerd om niet alleen te focussen op wetenschappelijke publicaties, maar ook op maatschappelijke impact. Zo denken we bijvoorbeeld na over hoe onze kennis in de praktijk kan worden toegepast door huisartsen en cardiologen. Dat maakt dit project extra waardevol.”

Bekijk hieronder alle leden van het consortium, cofinanciers en samenwerkingspartners die meewerken aan PRECISE.